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Evaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet déficit en MCAD - Summary of Public health recommendations for the expansion of newborn screening to MCAD deficiency

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Description

Mis en ligne le 13 juil. 2011 Recommandations en Santé Publique Évaluer la pertinence de l’extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l’utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l’extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l’impact organisationnel ? Quel est l’impact économique ? Quelle est l’évaluation programmatique à mettre en place ? Le deuxième volet de ce travail, prévu ultérieurement, évaluera la pertinence de l’extension du dépistage par spectrométrie de masse en tandem à d’autres erreurs innées du métabolisme ne faisant pas l’objet d’un dépistage néonatal en France. Le déficit en MCAD est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à assimiler les graisses. Bien que les enfants qui présentent un déficit en MCAD n’aient pas de symptômes à la naissance, ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (lors d’une infection banale par exemple). Cette dernière peut rapidement entrainer un coma ou la mort. La prise en charge à long terme consiste en un traitement préventif sous forme de mesures diététiques visant à éviter les périodes de jeûne et à augmenter l’apport en hydrates de carbone lorsque l’enfant se trouve en situation où ses besoins énergétiques sont augmentés. Lorsqu’il est instauré précocement, ce traitement préventif réduit la morbidité et la mortalité à quasiment zéro. La prévalence du déficit en MCAD est comprise entre 1/8 000 et 1/25 000 naissances dans les pays européens. Elle n’est pas connue en France. En l’absence de dépistage, deux tiers à trois quarts des patients développent une crise métabolique qui entrainera le décès dans 20% des cas et des séquelles neurologiques dans 10% des cas. Les données étrangères issues de programmes de dépistage néonatal indiquent que la mortalité due à un déficit en MCAD est 4 fois moindre parmi les enfants dépistés. Une modélisation de l’extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD couplé au passage à la MS/MS pour dépister la phénylcétonurie en France suggère que ce dépistage permet d’éviter 5 décès chez des enfants de moins de 5 ans et le développement de séquelles neurologiques chez 2 autres enfants avec un ratio coût-efficacité inférieur à 10 000 € par année de vie sauvée et par année de vie ajustée sur la qualité (QALY). La HAS recommande l’extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD en population générale. Ce dépistage est réalisé par la technologie de spectrométrie de masse en tandem sur le carton Guthrie. L’introduction de cette technologie implique une réduction du nombre de laboratoires réalisant les tests de dépistage pour assurer la qualité de l’expertise technique et en garantir l’efficience. La mise en œuvre de ce dépistage nécessite la formation du personnel et le développement de matériel d’information adapté aux différents publics ainsi que la mise en place du suivi et de l’évaluation du programme Mis en ligne le 13 juil. 2011

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Published 01 June 2011
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Recommendations for the expansion of newborn screening to MCAD*deficiency
June 2011
These recommendations are in line with the National Plan on Rare Diseases 2010-2014 (measure A-1-6). Their primary target audience are public health policy makers but they are also meant for health professionals and patients’ organizations concerned with newborn screening and with managing the disorders that can be detected through this screening.
MCAD deficiency is an inherited metabolic disorder characterised by the inability of the body to use fat. While children with MCAD do not have symptoms at birth, they may develop a metabolic crisis (e.g. during intercurrent illness), which may rapidly lead to coma or death.
The long-term management of MCAD deficiency consists of dietary measures aimed at preventing fasting episodes and increasing carbohydrate intake during periods of high energetic needs. When it is introduced early, this preventive treatment reduces the morbidity and mortality to virtually nil.
Key messages
HAS recommends the expansion of newborn screening to MCAD deficiency in the general population. This screening is based on the technology of tandem mass spectrometry, using Guthrie cards. The introduction of this technology implies a reduction in the number of labs that are performing newborn screening tests, in order to guarantee the quality of the technical expertise and to achieve efficiency. The implementation of this screening calls for the training of health care staff and for the development of appropriate informational materials, as well as for the establishment of a system for monitoring and evaluating newborn screening.
* Medium chain acyl-CoA dehydrogenase.